James Watson, współodkrywca podwójnej helisy DNA, w swojej ostatniej książce, a właściwie nawet w jednym z wywiadów udzielonych przy jej prezentacji, dość nieoczekiwanie stwierdził, odrzucając wszelką poprawność polityczną, że przedstawiciele rasy afrykańskiej mają odmienną mentalność geny niż biali. Miał oczywiście na myśli cechy molekularne charakteryzujące „inteligentne” geny.
Oburzeni krytycy odrzucili niezrozumiałe subtelności różnic między sekwencjami DNA i skoncentrowali się na „rasizmie” patriarchy badań ludzkiego genomu. Ale czy naprawdę warto było oczerniać czcigodnego starca, który wcale nie cierpi na starcze szaleństwo? Rzeczywiście, w innej części wywiadu z dumą stwierdził, że w jego żyłach płynie niewielka ilość murzyńskiej krwi. A kto w USA tego nie ma! To dokładnie to samo, co Karamzin, który mówił sobie: podrap każdego Rosjanina, a od razu znajdziesz Tatara... Być może należałoby głębiej zagłębić się w przyczyny różnic genetycznych. Co więcej, nowoczesne metody badania materiału genetycznego dają mnóstwo do myślenia. Istnieje także specjalny termin naukowy opisujący różnice wskazane przez Watsona – opóźnienie.
Opóźnienie to opóźnienie w rozwoju umysłowym dziecka, które może wystąpić z tysiąca przyczyn. W ciągu ostatnich kilku lat zidentyfikowano kilka genów, których mutacje prowadzą do pewnych zaburzeń w rozwoju mózgu. Istnieje gen, którego naruszenie prowadzi do mikrozakrętu lub redukcji zwojów. Z mutacją w innym genie dziecko rodzi się z małogłowiem, czyli zmniejszoną głową i odpowiednio nierozwiniętym mózgiem. Są geny autyzmu i jest gen mowy – jeśli występują zaburzenia w jego strukturze, to u dziecka nie rozwija się normalna mowa, choć w żaden sposób nie wpływa to na zdolności umysłowe…
A teraz - nowe odkrycie, opublikowane w lutowym numerze czasopisma Nature Genetics. Międzynarodowy zespół naukowców pod przewodnictwem Evana Eiklera z Uniwersytetu. Waszyngton przeanalizował próbki DNA od ponad dwóch tysięcy pacjentów z Wielkiej Brytanii i Włoch cierpiących na upośledzenie umysłowe, drgawki i kilka innych zaburzeń neurologicznych. Uwagę naukowców przykuł przede wszystkim pewien rejon 15. chromosomu człowieka, w którym u kilku pacjentów stwierdzono gigantyczne braki (delecje) „liter” kodu genowego, czyli fragmentu substancji życiowej zaginął. Delecje te osiągnęły miliony nukleotydów (megazasad).
Wszyscy mieli upośledzenie umysłowe połączone z padaczką lub nieprawidłową aktywnością mózgu. Objawy te łączyły się z wywiniętymi, pełnymi ustami oraz nieprawidłowym rozwojem palców i dłoni. Badania genetyczne ponad dwóch tysięcy zdrowych osób nie wykazały żadnych anomalii ani delecji w tym regionie 15. chromosomu.
Nowe odkrycie potwierdza wcześniejsze ustalenia naukowców, którzy od dawna zauważyli obecność budzącego obawy „miejsca” na chromosomie 15. Segmenty DNA mogą ulegać inwersji – obracaniu się w przeciwnym kierunku, co prowadzi do takich anomalii, jak zespoły Pradera-Williego i Angelmana. Nowe wyizolowane miejsce zawiera sześć genów, a mutacje jednego z nich prowadzą do rozwoju zaburzeń napadowych.
Eikler próbował wyjaśnić mechanizm występowania mutacji DNA z punktu widzenia ewolucji molekularnej człowieka: „Obszar ten jest dosłownie wypełniony podwojonymi sekwencjami DNA, które narosły przez 10–15 milionów lat ewolucji człowieka jako istoty inteligentnej. Nie rozumiemy jeszcze przyczyny tego nie do końca jasnego procesu, ale skutkuje on pojawieniem się regionu genomu, w którym rearanżacje i rearanżacje są bardzo powszechne i mogą mieć ogromne konsekwencje.
Nowa forma upośledzenia umysłowego, której rozwój opiera się na delecjach odcinka DNA 15. chromosomu, występuje jedynie w trzech przypadkach na tysiąc osób z niedorozwojem intelektualnym. Eikler uważa jednak, że jest to niezwykle zaniżony szacunek. Jest całkiem możliwe, że mówimy o 15–20% całkowitej liczby przypadków upośledzenia umysłowego. Ta okoliczność sprawi, że opłacalne będzie zidentyfikowanie konkretnych mechanizmów molekularnych uszkodzeń tkanki nerwowej i opracowanie leków. Eikler przewiduje także, że poznanie przyczyn upośledzenia umysłowego „delecyjnego” umożliwi bardziej ukierunkowane poszukiwanie mechanizmów pozostałych jego form.
Pozostaje znaleźć środki na przeprowadzenie jeszcze większego badania z udziałem co najmniej 7500 pacjentów, aby zidentyfikować nie tylko rearanżacje najczęstsze, ale i te rzadsze. Interesujące jest przyjrzenie się stanowi tego regionu 15. chromosomu u dość dużej liczby Afrykanów, którzy są najstarszą rasą z najmniejszą liczbą oryginalnych mutacji genów. Wiadomo, że przodkowie współczesnego człowieka wyemigrowali z Afryki i podczas osiedlania się na całym świecie zgromadzili znacznie więcej zmian w swoich genach niż przedstawiciele „oryginalnych” Afrykanów.
Podczas rozszyfrowania ludzkiego genomu opisano cechy chromosomów:
Chromosom 1– Największy chromosom. Stanowi prawie 10% ludzkiego genomu. Liczba genów wynosi około 3000. Ponad 160 genów jest powiązanych z różnymi chorobami: chorobą Alzheimera, chorobą Gauchera, rakiem przewodu piersiowego, kardiomiopatią, zaćmą, dysplazją ektodermalną, niedoczynnością tarczycy, ostrą białaczką limfoblastyczną, nerwiakiem niedojrzałym, rakiem prostaty, miażdżycą.
Chromosom 2– zawiera mniej genów niż pierwszy chromosom. Jednak liczba chorób związanych z mutacjami w genach tego chromosomu jest dość duża: cystynuria, cukrzyca, rak odbytnicy, włókniakowatość, niedoczynność tarczycy, otyłość, choroba Parkinsona, trombofilia, dystrofia mięśnia piszczelowego, głuchota autosomalna recesywna - 9, dystrofia mięśni kończyn 2b.
Chromosom 3– zawarte w nim geny są powiązane z ponad 90 różnymi chorobami: kardiomiopatią, rakiem odbytnicy, rakiem jelita grubego, niedokrwistością hemolityczną, hipokalcemią, białaczką szpikową, chłoniakiem z komórek B, dystonią miotoniczną, rakiem nerki, schizofrenią.
Chromosom 4– całkowita liczba genów jest poniżej średniej. Choroby związane z tym chromosomem obejmują chorobę Parkinsona, fenyloketonurię, hipochondroplozję, ostry niedobór odporności i skłonność do alkoholizmu.
Chromosom 5– z genami tego chromosomu wiąże się szereg poważnych chorób: niedokrwistość megaloplastyczna, rak jelita grubego, naczyniak włośniczkowy, dystrofia rogówki, głuchota autosomalna dominująca, ostra białaczka, ostra dystrofia, astma itp.
chromosom 6– cukrzyca, zanik rdzeniowo-mózgowy, niedokrwistość hemolityczna, białaczka, trombofilia, choroba Parkinsona, wrażliwość na gruźlicę.
Chromosom 7– przewlekła ziarniniakowatość, rak odbytnicy, mukowiscydoza, zwiotczenie skóry, niedokrwistość hemolityczna, karłowatość, miotnia wrodzona, zapalenie trzustki, niedobór trypsynogenu, choroba wieńcowa.
Chromosom 8– liczba genów jest stosunkowo niewielka, mutacje w nich prowadzą do chorób takich jak chrzęstniakomięsak, epilepsja, niedoczynność tarczycy, podatność na miażdżycę, zespół Wernera, sferocytoza itp.
Chromosom 9– albinizm, galaktezemia, czerniak, porfiria, stomatocytoza, dystonia, rak podstawnokomórkowy.
Chromosom 10– kardiomiopatia, przerost nerek, zaćma, białaczka, glejak wielopostaciowy, neoplazja endokrynologiczna, gruczolakorak prostaty, schizencefalia.
Chromosom 11– albinizm, rak piersi, rak pęcherza moczowego, rak prostaty, głuchota, erytremia, ostry złożony niedobór odporności, niepłodność męska, szpiczak mnogi, talasemia, anemia sierpowatokrwinkowa, osteoporoza itp. Ogólna liczba chorób jest dość duża.
Chromosom 12– geny są w nim rozmieszczone nierównomiernie. Choroby: rozedma płuc, moczenie, opóźnienie wzrostu, rogowacenie skóry, tłuszczak, dziedziczna miopatia, fenyloketonuria, zespół gruczołów ślinowych itp.
Chromosom 13–geny nie są dostatecznie zsekwencjonowane, w stosunku do innych chromosomów jest ich ubogo w geny. Zidentyfikowano: raka pęcherza moczowego, głuchotę, niedobór czynników krzepnięcia krwi, dystrofię mięśniową, raka trzustki, chorobę Wilsona itp.
Chromosom 14– Zawiera geny ważne dla funkcjonowania układu odpornościowego; mutacje w genach tego chromosomu są powiązane z szeregiem poważnych chorób: wczesną postacią choroby Alzheimera, kardiomiopatią, sferocytozą, fenyloketonurią, apoptozą termowrażliwą itp.
Chromosom 15– niecałkowicie sekwencjonowane. Zidentyfikowano szeroki zakres chorób: albinizm, zespół Barttera, zespół Blooma, hipomelanozę, ginekomastię, białaczkę, dystrofię mięśniową, epilepsję, schizofrenię itp.
Chromosom 16– rak żołądka, erytrocytoza, białaczka szpikowa, tyrozemia, wielotorbielowatość nerek, rak jajnika, tyrozemia, mukopolisacharydoza, choroba rybiego oka.
Chromosom 17– wysoka zawartość genów: sporadyczny rak piersi, rak odbytnicy, cukrzyca, niedokrwistość hemolityczna, rak języka, zespół miosteniczny, ostra białaczka, dystrofia mięśniowa, nerwiak niedojrzały, rak jajnika, pęcherzowe oddzielanie się naskórka.
Chromosom 18 – całkowita liczba genów, których mutacje są związane z patologiami, jest niewielka: amyloidoza, rak odbytnicy, rak trzustki, chłoniak, pęcherzowe oddzielanie się naskórka itp.
Chromosom 19– jest najbogatszy w pary nukleotydów GC, występują tam sekwencje homologiczne do sekwencji na 16 innych chromosomach człowieka. Patologie związane z tą mutacją w tym chromosomie obejmują: raka odbytnicy, dystrofię miotoniczną, miażdżycę tętnic wieńcowych, kardiomiopatię przerostową, dystrofię miotoniczną, białaczkę limfoblastyczną, cukrzycę idiopatyczną itp.
Chromosom 20– stanowi jedynie około 2% ludzkiego genomu. Geny na tym chromosomie niosą informacje o wielu chorobach, od otyłości i egzemy po demencję i zaćmę. Mutacje w genach chromosomu 20 są powiązane z: chorobami serca, ciężkimi zaburzeniami układu odpornościowego, astmą, dysplazją szkieletową, cukrzycą i wieloma innymi.
Chromosom 21- najmniejszy chromosom pod względem wielkości i pojemności informacyjnej (znaleziono w nim tylko 200 genów). Zawiera sekcję 7 milionów par nukleotydów (to więcej niż cały genom bakterii E.Coli) zawierającą tylko jeden gen. Kiedy obecne są trzy kopie tego chromosomu, pojawia się zespół Downa. Mutacje na tym chromosomie mogą powodować zespół Ushera, holoproesencefalię i niektóre formy nowotworów złośliwych.
Chromosom 22– najpełniej opisane (około 3% nierozszyfrowanych), po raz pierwszy zsekwencjonowane (1999). Zawiera 500 genów. Dla tego chromosomu ustalono funkcje około połowy genów, około 160 genów wykazuje znaczną homologię z genami myszy. Pomimo niewielkich rozmiarów i niewielkiej liczby genów, stwierdzono jej patologię w niektórych chorobach genetycznych i onkologicznych. Obecnie znanych jest 27 chorób spowodowanych nieprawidłowościami w chromosomie 22. Zakłócenia genów w tym chromosomie powodują: nowotwory, predyspozycje do schizofrenii, chorobę Parkinsona oraz poważne nieprawidłowości w sercu i układzie nerwowym. W białaczce i chłoniaku, trisomii i monosomii zidentyfikowano wymianę odcinków (translokacje) różnych chromosomów. Najbardziej znanym przykładem jest chromosom Philadelphia, powstały w wyniku translokacji pomiędzy chromosomami 9 i 22. Trisomia (3 kopie zamiast 2) powoduje zespół kociego oka (coloboma błony zewnętrznej), zarośnięcie odbytu, niektóre wady rozwojowe i upośledzenie umysłowe . Trisomia jest drugą najczęstszą przyczyną poronień u kobiet w ciąży.
Chromosom X– chromosom płci żeńskiej, obecność dwóch chromosomów X określa płeć żeńską, XY – płeć męską. Genów na chromosomie X jest niewiele, są z nimi związane następujące choroby: rak piersi, rak prostaty, kardiomiopatia, epilepsja, hemofilia B, rybia łuska, zespół Bartha, mukopolisacharoidoza 2.
Chromosom Y– męski chromosom płci, zawiera bardzo niewiele genów, niecałe 100. Częstotliwość mutacji w tym chromosomie jest 4 razy większa niż w chromosomie X. Zawiera dużą liczbę palimdromów. Główną rolą tych genów jest kontrola różnicowania płciowego, powstawania jąder i procesów spermatogenezy.W szczególności główny gen „męskości” zwany SRY koduje białko, które włącza wiele genów innych chromosomów i tym samym powoduje kaskada reakcji biochemicznych (w efekcie końcowym powstają jądra). Dziś jest to najbardziej konserwatywny gen w obrębie gatunku. Zdarzały się przypadki, gdy komórki miały nie jedną, ale dwie, a nawet trzy kopie chromosomu Y. ta patologia, zachowania aspołeczne i różne zaburzenia psychiczne występują u 35% pacjentów. Bardzo niewiele genów jest powiązanych z chorobami człowieka. Do najważniejszych z nich zalicza się dysgenezję gonad i zespół komórek Sertoliego
25 Chromosom (genom mitochondrialny)– mit-DNA jest czasami nazywany chromosomem 25 lub chromosomem M. To DNA zsekwencjonowano już w 1981 roku. W komórce człowieka znajduje się od 100 do 1000 mitochondriów, z których każde zawiera od 2 do 10 cząsteczek kolistego mi-DNA. Charakteryzuje się bardzo zwartym układem genów, podobnie jak w genomie bakterii, ma też pewne różnice z jądrowego DNA. mitDNA odpowiada za syntezę tylko kilku, ale bardzo ważnych białek. Zauważono, że mitochondria w DNA są bardziej wrażliwe niż genom DNA. Stwierdzono związek mutacji w mitDNA z występowaniem chorób nowotworowych (rak piersi, chłoniak), a także niektórych ciężkich chorób dziedzicznych.
Jednym z ważnych wyników badań ludzkiego genomu jest pojawienie się i szybki rozwój medycyny molekularnej, która opiera się na wyjątkowości genetycznej każdego człowieka.
Idiogram drugiego ludzkiego chromosomu Drugi ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów i drugim co do wielkości, jednym z 22 ludzkich autosomów. Chromosom zawiera ponad 242 miliony par zasad... Wikipedia
Idiogram 22. ludzkiego chromosomu 22. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów, jednym z 22 autosomów i jednym z 5 akrocentrycznych ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera o... Wikipedię
Idiogram 11. ludzkiego chromosomu 11. ludzki chromosom jest jedną z 23 par ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera prawie 139 milionów par zasad... Wikipedia
Idiogram ludzkiego chromosomu 12. Ludzki chromosom 12 jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera prawie 134 miliony par zasad... Wikipedia
Idiogram 21. ludzkiego chromosomu 21. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów (w zestawie haploidalnym), jednym z 22 autosomów i jednym z 5 akrocentrycznych chromosomów ludzkich. Chromosom zawiera około 48 milionów par zasad, co… Wikipedia
Idiogram 7. ludzkiego chromosomu 7. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera ponad 158 milionów par zasad, co stanowi od 5 do 5,5%… Wikipedia
Idiogram pierwszego ludzkiego chromosomu Pierwszy ludzki chromosom jest największym z 23 ludzkich chromosomów i jednym z 22 ludzkich autosomów. Chromosom zawiera około 248 milionów par zasad... Wikipedia
Idiogram trzeciego ludzkiego chromosomu Trzeci ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów i jednym z 22 ludzkich autosomów. Chromosom zawiera prawie 200 milionów par zasad... Wikipedia
Idiogram 9. ludzkiego chromosomu 9. ludzki chromosom jest jednym z chromosomów ludzkiego genomu. Zawiera około 145 milionów par zasad, co stanowi od 4% do 4,5% całego komórkowego materiału DNA. Według różnych szacunków... Wikipedia
Idiogram ludzkiego chromosomu 13. Ludzki chromosom 13 jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera ponad 115 milionów par zasad, co stanowi od 3,5 do 4% całego materiału… Wikipedia
Idiogram 14. ludzkiego chromosomu 14. ludzki chromosom jest jednym z 23 ludzkich chromosomów. Chromosom zawiera około 107 milionów par zasad, co stanowi od 3 do 3,5% całego materiału… Wikipedia
Książki
- Efekt telomerów. Rewolucyjne podejście do życia młodszego, zdrowszego i dłuższego, Elizabeth Helen Blackburn, Elissa Epel. O czym jest ta książka? Aby życie mogło trwać, komórki organizmu muszą nieustannie się dzielić, tworząc swoje dokładne kopie - młode i pełne energii. Oni z kolei również zaczynają się dzielić. Więc…
Organizm ludzki to złożony, wieloaspektowy system, który funkcjonuje na różnych poziomach. Aby narządy i komórki działały prawidłowo, określone substancje muszą uczestniczyć w określonych procesach biochemicznych. Wymaga to solidnego fundamentu, czyli prawidłowego przekazania kodu genetycznego. Jest to podstawowy materiał dziedziczny, który kontroluje rozwój zarodka.
Czasami jednak zachodzą zmiany w informacjach dziedzicznych, które pojawiają się w dużych grupach lub wpływają na pojedyncze geny. Takie błędy nazywane są mutacjami genowymi. W niektórych przypadkach problem ten dotyczy jednostek strukturalnych komórki, czyli całych chromosomów. Odpowiednio w tym przypadku błąd nazywa się mutacją chromosomową.
Każda komórka ludzka zwykle zawiera tę samą liczbę chromosomów. Łączą ich te same geny. Komplet to 23 pary chromosomów, ale w komórkach rozrodczych jest ich 2 razy mniej. Wyjaśnia to fakt, że podczas zapłodnienia fuzja plemnika i komórki jajowej musi stanowić pełną kombinację wszystkich niezbędnych genów. Ich rozkład nie następuje losowo, ale w ściśle określonej kolejności, a taki liniowy ciąg jest absolutnie taki sam dla wszystkich ludzi.
3 lata później francuski naukowiec J. Lejeune odkrył, że upośledzony rozwój umysłowy człowieka i odporność na infekcje są bezpośrednio powiązane z dodatkowym chromosomem 21. Jest jedną z najmniejszych, ale ma mnóstwo genów. Dodatkowy chromosom zaobserwowano u 1 na 1000 noworodków. Ta choroba chromosomowa jest zdecydowanie najlepiej zbadana i nazywa się ją zespołem Downa.
W tym samym 1959 roku zbadano i udowodniono, że obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzn prowadzi do choroby Klinefeltera, w której dana osoba cierpi na upośledzenie umysłowe i niepłodność.
Jednak pomimo tego, że nieprawidłowości chromosomowe są obserwowane i badane od dłuższego czasu, nawet współczesna medycyna nie jest w stanie leczyć chorób genetycznych. Jednak metody diagnozowania takich mutacji zostały dość unowocześnione.
Przyczyny dodatkowego chromosomu
Anomalia jest jedyną przyczyną pojawienia się 47 chromosomów zamiast wymaganych 46. Eksperci medyczni udowodnili, że główną przyczyną pojawienia się dodatkowego chromosomu jest wiek przyszłej matki. Im starsza kobieta w ciąży, tym większe prawdopodobieństwo nondysjunkcji chromosomów. Tylko z tego powodu zaleca się kobietom poród przed 35. rokiem życia. Jeśli ciąża nastąpi po tym wieku, należy poddać się badaniom.
Czynniki, które przyczyniają się do pojawienia się dodatkowego chromosomu, obejmują poziom anomalii, który wzrósł na całym świecie, stopień zanieczyszczenia środowiska i wiele innych.
Istnieje opinia, że \u200b\u200bdodatkowy chromosom pojawia się, jeśli w rodzinie występowały podobne przypadki. To tylko mit: badania wykazały, że rodzice, których dzieci cierpią na zaburzenie chromosomalne, mają całkowicie zdrowy kariotyp.
Diagnostyka dziecka z aberracją chromosomową
Stwierdzenie naruszenia liczby chromosomów, tzw. badanie przesiewowe aneuploidii, pozwala wykryć niedobór lub nadmiar chromosomów w zarodku. Kobietom w ciąży powyżej 35. roku życia zaleca się poddanie się zabiegowi pobrania próbki płynu owodniowego. W przypadku wykrycia zaburzenia kariotypu przyszła matka będzie musiała przerwać ciążę, ponieważ urodzone dziecko będzie przez całe życie cierpieć na poważną chorobę w przypadku braku skutecznych metod leczenia.
Zakłócenia chromosomów mają głównie podłoże matczyne, dlatego konieczna jest analiza nie tylko komórek zarodka, ale także substancji powstających w procesie dojrzewania. Procedura ta nazywana jest diagnostyką ciała polarnego w kierunku chorób genetycznych.
Zespół Downa
Naukowcem, który jako pierwszy opisał mongolizm, jest Daun. Szeroko badano dodatkowy chromosom, chorobę genową, w obecności której koniecznie się rozwija. W mongolizmie występuje trisomia 21. Oznacza to, że chory ma 47 chromosomów zamiast wymaganych 46. Głównym objawem jest opóźnienie rozwoju.
Dzieci z dodatkowym chromosomem mają poważne trudności z opanowaniem materiału w szkole, dlatego potrzebują alternatywnej metody nauczania. Oprócz rozwoju umysłowego występują także odchylenia w rozwoju fizycznym, a mianowicie: skośne oczy, płaska twarz, szerokie usta, płaski język, skrócone lub rozszerzone kończyny i stopy, duże nagromadzenie skóry w okolicy szyi. Średnia długość życia sięga średnio 50 lat.
Zespół Pataua
Trisomia obejmuje także zespół Pataua, w którym występują 3 kopie chromosomu 13. Charakterystyczną cechą jest zaburzenie centralnego układu nerwowego lub jego niedorozwój. Pacjenci mają wiele wad rozwojowych, w tym prawdopodobnie wady serca. Ponad 90% osób z zespołem Patau umiera w pierwszym roku życia.
Zespół Edwardsa
Ta anomalia, podobnie jak poprzednie, odnosi się do trisomii. W tym przypadku mówimy o chromosomie 18. charakteryzuje się różnymi zaburzeniami. U pacjentów najczęściej występują deformacje kości, zmieniony kształt czaszki, problemy z układem oddechowym i układem sercowo-naczyniowym. Oczekiwana długość życia wynosi zwykle około 3 miesięcy, ale niektóre dzieci żyją nawet do roku.
Choroby endokrynologiczne spowodowane nieprawidłowościami chromosomowymi
Oprócz wymienionych zespołów nieprawidłowości chromosomowych istnieją inne, w których obserwuje się również nieprawidłowości liczbowe i strukturalne. Do takich chorób należą:
- Triploidia to dość rzadkie zaburzenie chromosomów, w którym ich liczba modalna wynosi 69. Ciąża zwykle kończy się wczesnym poronieniem, ale jeśli dziecko przeżyje, żyje nie dłużej niż 5 miesięcy i obserwuje się liczne wady wrodzone.
- Zespół Wolfa-Hirschhorna jest także jedną z najrzadszych nieprawidłowości chromosomowych, która rozwija się w wyniku usunięcia dystalnego końca krótkiego ramienia chromosomu. Region krytyczny dla tego zaburzenia to 16,3 na chromosomie 4p. Charakterystyczne objawy obejmują problemy rozwojowe, opóźnienia wzrostu, drgawki i typowe rysy twarzy
- Zespół Pradera-Williego jest bardzo rzadką chorobą. Przy takiej nieprawidłowości chromosomów 7 genów lub niektóre ich części na 15. chromosomie ojcowskim nie działają lub są całkowicie usunięte. Objawy: skolioza, zez, opóźniony rozwój fizyczny i intelektualny, zmęczenie.
Jak wychować dziecko z zaburzeniem chromosomalnym?
Wychowanie dziecka z wrodzonymi chorobami chromosomalnymi nie jest łatwe. Aby ułatwić sobie życie, należy przestrzegać kilku zasad. Po pierwsze, musisz natychmiast pokonać rozpacz i strach. Po drugie, nie ma co tracić czasu na szukanie winowajcy, on po prostu nie istnieje. Po trzecie, ważne jest, aby zdecydować, jakiej pomocy potrzebuje dziecko i rodzina, a następnie zwrócić się do specjalistów o pomoc medyczną, psychologiczną i pedagogiczną.
W pierwszym roku życia diagnostyka jest niezwykle ważna, ponieważ w tym okresie rozwijają się funkcje motoryczne. Pod okiem profesjonalistów dziecko szybko nabędzie zdolności motoryczne. Konieczne jest obiektywne zbadanie dziecka pod kątem patologii wzroku i słuchu. Dziecko powinno być również obserwowane przez pediatrę, neuropsychiatrę i endokrynologa.
Nosiciel dodatkowego chromosomu jest zazwyczaj przyjacielski, co ułatwia mu wychowanie, ale stara się też, jak potrafi, zdobyć akceptację osoby dorosłej. Poziom rozwoju specjalnego dziecka będzie zależał od tego, jak wytrwale będą go uczyć podstawowych umiejętności. Choć chore dzieci pozostają w tyle za resztą, wymagają dużo uwagi. Zawsze należy zachęcać dziecko do niezależności. Umiejętności samoobsługi należy zaszczepiać własnym przykładem, a wtedy wynik nie będzie długo widoczny.
Dzieci z chorobami chromosomalnymi są obdarzone szczególnymi talentami, które należy odkryć. Mogą to być lekcje muzyki lub rysowanie. Ważne jest, aby rozwijać mowę dziecka, grać w aktywne gry rozwijające motorykę, czytać, a także uczyć go rutyny i schludności. Jeśli okażesz dziecku całą swoją czułość, troskę, uwagę i uczucie, odpowie w naturze.
Czy można to wyleczyć?
Do chwili obecnej nie można wyleczyć chorób chromosomalnych; Każda z proponowanych metod ma charakter eksperymentalny, a ich skuteczność kliniczna nie została udowodniona. Systematyczna pomoc medyczna i wychowawcza pomaga osiągnąć sukces w rozwoju, socjalizacji i nabywaniu umiejętności.
Chore dziecko powinno być cały czas pod opieką specjalistów, gdyż medycyna osiągnęła poziom, na którym jest w stanie zapewnić niezbędny sprzęt i różne rodzaje terapii. Nauczyciele będą stosować nowoczesne podejścia do nauczania i rehabilitacji dziecka.
