يعد التشاور مع أخصائي الوراثة ضروريًا إذا كانت هناك مشاكل في الولادة المبكرة أو اضطرابات وراثية في عائلتك.

إذا كان من بين أقاربك من يعاني من مرض داون أو التليف الكيسي أو ضمور العضلات أو بيلة الفينيل كيتون أو أي أمراض أخرى يمكن أن تكون وراثية، فعليك استشارة طبيب الوراثة.

ومن أسباب الاتصال به أيضًا مشاكل التوليد المختلفة التي تنشأ في المراحل المبكرة. قد تكون حالات إجهاض، أو عقم طويل الأمد، أو عدم نمو الجنين في الحمل السابق.

سيقوم عالم الوراثة بإجراء فحص للأمراض الوراثية التي قد تحدث في مجموعتك الوراثية. وعلى أساسها سيقدم التوصيات اللازمة التي يجب اتباعها. ربما يصف الطبيب بعض الأدوية، كما سيراقب الحمل، وفي حالة وجود أي شك، يصف اختبارات لتحديد العيوب المحتملة للجنين.

إذا حدث أن شريكك هو قريبك المقرب، فإن التشاور يصبح ضروريًا قبل وقت طويل من التخطيط للحمل. من المحتمل أن يتعين على الآباء اتخاذ قرار بشأن إنجاب الأطفال أم لا. إذا حدث الحمل بالفعل، فسوف يصف الطبيب اختبارات ما قبل الولادة.

أنقذت نصيحة علماء الوراثة عددًا كبيرًا من الأزواج الذين كانوا معرضين لخطر كبير لإنجاب أطفال يعانون من عيوب نمو مختلفة.

ننشر مقابلة مع روسي مشهور

عالم الوراثة الأكاديمي يوري بتروفيتش ألتوخوف. في البداية كنا نظن

أن هذا سيكون رأيًا احترافيًا حول المشكلات الحديثة

الوراثة، لكن المحادثة سرعان ما خرجت من الإطار العلمي البحت

واكتسبت طابع التأملات حول دور المعرفة والحياة الحديثة

المسارات التاريخية لروسيا.

• يوري بتروفيتش، يحدث ذلك

  إن الرأي القائل بأن علماء الوراثة يتدخلون الآن في العالم الإلهي يمكن أن يكون كذلك

  اسمع: "ما خلقه الله ليس من عمل الإنسان" وما إلى ذلك بالنسبة للكثيرين

  الموقف تجاه علم الوراثة متوتر إلى حد ما.

أنا لست مع هذا

أستطيع أن أتفق، لأنه إذا قبلنا أن الله خلق ليس فقط

الإنسان، بل أيضًا العالم من حوله، فيجب علينا أن نعترف أنه في نفس الوقت الخالق

وهب الإنسان موهبة البحث مما أدى إلى

ظهور العلم. في بلادنا لا تتم مناقشة هذه القضايا على نطاق واسع، ولكن

في الغرب، يتجذر الرأي بشكل متزايد بأن التناقضات التي لا يمكن التوفيق بينها

لا يوجد فرق بين العلم والدين.

أما بالنسبة للوراثة، فهي كذلك

هناك على الأقل فرصة فريدة لتحذير البشرية

مما ينتظره. كلام علمي يا رجل

يحفز نهاية التاريخ الأرضي. ويمكن لعلم الوراثة إظهار ذلك.

علم الوراثة

هذا هو علم الوراثة وتنوع الكائنات الحية. ها

القوانين عالمية، فهي تنطبق على أي نوع من الكائنات الحية - من

الفيروسات للإنسان. المظهر الخارجي يعتمد على الخصائص الوراثية

الشخص ، سماته الشخصية ، صحته ، قدراته ، مواهبه ،

الميل إلى نوع أو آخر من النشاط، وأكثر من ذلك بكثير.

إن تحذير البشرية من المشاكل الوشيكة هو أول شيء. ثانية -

محاولة تبرير استراتيجية البقاء والحفاظ على الإنسان

إن بقاء البشرية يعتمد على عوامل كثيرة، بما في ذلك

بما في ذلك من الحفاظ على وراثية ثابتة تاريخيا

تنوع الأنواع، أو بعبارة أخرى، من الجينات - كل ذلك

مجموعة ضخمة من الجينات التي تنتقل من جيل إلى جيل

جيل. إن مجمع الجينات هو نفس المورد الحيوي مثل الفحم والنفط

الذهب المختبئ في باطن الأرض. الأداء يعتمد عليه

مواهب مختلفة، مثل القدرة الفنية، والقدرة على الغناء، وما إلى ذلك.

إذا لم تكن لديك موهبة، فلن تغني أبدًا مثل شاليابين، بغض النظر عن عددكم.

ولم يتم تدريسهم في أفضل مدارس الموسيقى. أو دعونا نأخذ بعض

الإنتاج المعقد. بعض الناس يتكيفون ويتحملون ولكن

الآخرين - لا. كل هذا يتوقف على علم الوراثة، على الفرد

تنوع.

لذا، إذا أخذنا الاتحاد السوفييتي السابق و

تقييم تنوع جيناتها وفقا لمعايير مختلفة، اتضح ذلك

ويتركز ما يقرب من نصف التنوع الجيني في العالم في هذا

إقليم. لأن روسيا وحدت ما لا يقل عن 150 قبيلة وشعبا

طوال تاريخها. ومع ذلك، فقد اعتبروا أنفسهم روسًا ليس بالدم

يبدو أن الجين مرتبط مباشرة بالدم. إنها حقا

نعم، ولكن إذا نشأت ضمن التقاليد الثقافية والروحية الروسية

أنت شخص روسي. وهذا ما يؤكده المثل الروسي الجنوبي بوضوح:

"أبي تركي، وأمي يونانية، وأنا روسية."

على سبيل المثال، في

لم يكن لدى فلاديمير دال قطرة دم روسية (كانت والدته ألمانية، وكان والده ألمانيًا).

الدنماركي)، لكن الجميع وصفوه بالعالمي الروسي، فقد خلق على نطاق واسع

تم تقديم "القاموس التوضيحي للغة الروسية العظيمة الحية" الشهير المكون من 4 مجلدات

مساهمة بارزة في الثقافة الروسية.

• كيف ندير مجموعتنا الجينية؟

تجمع الجينات

تشكيل مستقر للغاية، لكنه يمكن أن يتغير بعدة طرق

الأسباب. على سبيل المثال، بسبب الطفرات. الظواهر الطفرية العفوية كثيرة جدًا

نادر (حوالي 10-5-10-6 لكل جين لكل جيل، أي واحد من كل 100 ألف -

1 مليون دولار). ولكن عندما يظهر ما يسمى بالعوامل المطفرة (الإشعاع

أو بعض المركبات الكيميائية)، فإن معدل الطفرة يمكن أن يحدث بشكل كبير

يزيد. إلى أين يؤدي؟ في حالة تلف الجهاز الوراثي

خلايا (الجسم) الجسدية، وهذا يمكن أن يسبب نمو الخلايا السرطانية

الأمراض، ولكن في حالة تلف الجهاز الوراثي للخلايا الجرثومية، فهذا

يسبب زيادة في عدد حالات الإجهاض والإجهاض التلقائي وولادات الأطفال

مع عيوب النمو.

في وقت ما، في السبعينيات، كنا منخرطين في ذلك

وبأمر من الحكومة تم اكتشاف كل هذه الآثار. ل

لسوء الحظ، بعد انهيار الاتحاد السوفييتي، بدأت الأبحاث الجينية

كان أمن سكاننا شبه معلق، في حين

مقارنة البيانات السابقة مع ما لدينا الآن سيكون للغاية

فمن المهم وينبغي استعادة هذه الدراسات. النظر على الأقل

تلوث لا يصدق لموسكو والمدن الأخرى بغازات العادم

السيارات: يعلم الجميع أن انبعاثات السيارات خطيرة، فهي تحتوي على

المكونات التي تسبب الطفرات.

ولكن، بطبيعة الحال، خاصة

الطفرات في الصورة المصغرة للبكتيريا و

الفيروسات. إذا تحول الفيروس إلى فيروس جديد لم يسبق له مثيل

الشكل، ولم يتم تطوير المناعة، فقد يكون الأمر كارثيًا

عواقب. ومن الأمثلة الصارخة على ذلك "الإنفلونزا الإسبانية" التي طال نسيانها، والتي انتشرت

1918-1919 حياة 25 مليون إنسان. والآن لا نعرف

ماذا تفعل بشأن الإيدز.

• تظهر الآن منتجات غذائية جديدة معدلة وراثيا. ما مدى قبول هذا بالنسبة للشخص؟

خلف زملائهم في الغرب حيث تتم دراسة هذه المشكلة بجدية و

تتم مناقشتها، وأنا أعتبرها خطيرة للغاية، لأن عددا من

ومن الصعب التنبؤ بعواقب مثل هذا التدخل.

• يوري

  هو أنها تؤثر على الصورة الديموغرافية، وكثير منهم يفعلون ذلك الآن

  إنهم قلقون بشأن الوضع الديموغرافي. كيف الوراثة

  هل أنت مشترك في هذا النوع من الأبحاث؟

انظر ماذا

سأقرأها لك الآن: "... الصحافة، الراديو، السينما،

وكذلك توزيع الكتيبات والكتيبات والمحاضرات بين الروس

السكان فكرة أنه من المضر إنجاب عدة أطفال. ضروري

نشير إلى النفقات المتعلقة بالأطفال، والأشياء الجيدة التي

يمكنك الشراء بهذا المال. ولا بد من التلميح إلى أن الولادة تشكل خطرا على الصحة

نحيف. وبالتوازي مع هذه الدعاية، ينبغي أن يكون هناك انتشار واسع النطاق

يجب إطلاق حملة لمنع الحمل

إنتاج وسائل منع الحمل. لا يمكن محاكمته بتهمة البيع أو

توزيع وسائل منع الحمل، ولا المؤيدة للإجهاض. ضروري

تعزيز التعقيم الطوعي."

• ماذا قرأت؟

لكن خمن ماذا.

• شيء غريب جداً..

اقتباس من مواد محاكمات نورمبرغ - هتلر

"البرنامج الديموغرافي" فيما يتعلق بروسيا. كنت في الآونة الأخيرة فقط

صدمت: اتضح أننا نستخدم نوعًا من برامج التخطيط

الأسرة، وضعت لبلدان ما يسمى بالعالم الثالث. لكن عندما

لماذا تموت روسيا هنا؟ بعد كل شيء، ثلثي تاريخها روسيا

قضى في الحروب، وفقد الملايين من الناس خلال فترات القمع. الناس في

وكانت روسيا تفتقر دائما. ولذلك، نحن بحاجة إلى مختلفة تماما

برنامج يهدف إلى تعزيز الأسرة، وزيادة عدد

سكان. ولحسن الحظ، تم اعتماد مثل هذا البرنامج مؤخرًا من قبل الروس

حكومة. سيكولوجية عدم الإنجاب كارثية بالنسبة لنا، وإذا لم نفعل ذلك

وبمجرد أن نفهم مخاطر هذا الأمر، فلن يساعدنا أي قدر من علم الوراثة.

• يوري بتروفيتش، هل هناك مجالات في علم الوراثة أصبحت الآن تشعر بأهميتها بشكل خاص؟

علم الوراثة

قوي باعتباره نظامًا شموليًا يتكون من العديد من الأشياء

"عالم الوراثة الفرعية". لو تصورنا الوراثة كشجرة لها جذورها

وفقًا لقوانين مندل، هناك عشرات الفروع على هذه الشجرة. هذا

كل شخص سيكون وراثيًا، على سبيل المثال، وفقًا لمستويات تنظيم الحياة -

علم الوراثة الجزيئية، وعلم الوراثة الخلوية، وعلم الوراثة الفسيولوجية؛ حسب النوع

وراثة الفيروسات، وراثة الكائنات الحية الدقيقة، والنباتات، والحيوانات،

شخص، الخ.

إذا لم تقم بتطوير كل هذه الوراثة مثل

متساوية في الحجم، وإن لم تكن متطابقة، ولكن تعتمد على الدراية،

إن التحقق من فعالية العلم من خلال السوق هو طريق مسدود وكارثي

علوم. هذا خطأ. لا ينبغي للعالم أن يفكر في أي سوق. يجب عليه

العمل وتطوير أفكارك الإبداعية. وكما قال العبقري جوته:

"إن النظرة الصحيحة للطبيعة مفيدة لجميع الممارسات."

على سبيل المثال، هل تم إنشاء مشهد بصري؟ كان أحد العلماء يجلس في مكتبه،

الذي درس عين اليعسوب، ونشر في بعض المجلات العادية

مقالة عن كيفية عمل هذه العين. لقد أدرك الفنلنديون ذلك وفعلوا

مشهد بصري.

• لقد تم مؤخراً فك رموز الجينوم البشري. ما هي أهمية هذا الاكتشاف؟

إنجاز متميز. وفي الوقت نفسه، تم إنشاء تقنيات جديدة،

عدد من الاكتشافات العلمية الخطيرة. على سبيل المثال، كم عدد الجينات التي يمتلكها الشخص؟

كانوا يقولون - 100 ألف، ولكن تبين أن أقل من ذلك بكثير -

حوالي 30-40 ألف. لكن ذلك تم حتى الآن على مستوى «الحروف» الفنية

اللبنات الأساسية التي تشكل بنية الحمض النووي.

قال بيل كلينتون أن كتاب الحياة الذي كتبه الله قد تمت قراءته

كان خطأ. تم فك رموز الهيكل الأساسي فقط، ولكن منه الآن

تحتاج إلى الحصول على "كلمات"، ومن هذه الكلمات - عبارات ذات معنى.

في علم الوراثة يجب أن تكون هناك علاقة بين السمات الجينية. في حين أن هذا الاتصال غير موجود - أنت

يمكنك وصف أي عدد تريده من الجينات، لكنها لن تخبرك بأي شيء،

إذا كنت لا تعرف ما هو المسؤول عن هذا الجين، فما هي وظيفته.

• هل هو مثل معرفة أبجدية أجنبية ولكنك لا تستطيع التحدث أو القراءة؟

نعم، لكن علم الوراثة يعمل على مستوى المعنى.

أهمية علم الوراثة للجنس البشري من خلال فك رموز الجين البشري و

الهندسة الوراثية ليست نهاية الأمر، ولا يسعنا إلا أن نأسف لذلك

عند فك رموز الجينوم، يتم إيلاء اهتمام أقل للطرق التقليدية الأخرى

فروع علم الوراثة، والتي بدونها لا يمكن أن توجد ككل.

• هل هناك جوانب في الإنسان لا يحددها تركيبه الوراثي؟

بالتأكيد. هناك مجال خاص، وهو جزء من علم الوراثة السكانية،

الذي يتعامل مع التفاعلات بين النمط الجيني والبيئة. يمكن لأي شخص أن يكون

حامل لبعض الجينات المرضية، ولكن إذا كانت البيئة مواتية،

الأمثل - لن يظهر الجين نفسه. ويتجلى عندما يكون هناك ضغط. لهذا

المزيد من الأمراض العقلية في المواقف العصيبة لأن هذه

تبدأ الجينات في العمل بشكل أكثر كثافة. وعندما تكون البيئة مثالية،

يمكنك أن تعيش حياتك كلها ولا تعرف شيئًا عن خباياك

خلل وراثي.

• هل أنت أيضًا منخرط في النظريات التطورية؟

عمل مثير للاهتمام من تأليف ليف نيكولاييفيتش جوميلوف، وهو في الواقع

يتلخص في حقيقة أن التطور لا يحدث على مستوى الفرد

شخص، بل يتعلق بمجموعة عرقية بأكملها.

كنت أعرف ليف نيكولاييفيتش،

كان معارضًا لأطروحته للدكتوراه بعنوان "التكوين العرقي والمحيط الحيوي للأرض".

وفسر هذه الظاهرة على أنها تطورية. لقد دعمته. لكن الآن

لا أعتقد أنه كان على حق، لأن العرق هو أمر ثقافي وتاريخي،

ظاهرة روحية.

في معهدنا، مدرسة البروفيسور يو.جي.

يوضح ريتشكوف أن تطور المجموعات البشرية هو الأساسي

علم الوراثة، ولكن التاريخ، وقبل كل شيء البيئة الاجتماعية التي

يحدد ديناميكيات مجموعة الجينات البشرية، ويطبع فيها حتى

ذكرى الأحداث الماضية. يمكن إعادة بناء هذه الأحداث و

نتعجب من دقة التحليل الجيني إن أمكن

ومقارنة نتائجها بأدلة السجلات التاريخية،

المخطوطات، الخ.

ولكن هذا هو المغزى من القصة، علم الوراثة لا يستطيع الإجابة على هذا السؤال.

علم الوراثة هو علم يعتمد على دراسة الآليات الوراثية للأمراض الوراثية. يأخذ في الاعتبار دور العوامل الوراثية في أي نوع من الأمراض، ويطور طرقًا لتشخيص الأمراض الوراثية والوقاية منها.

من الممكن أن تحدث التشوهات الخلقية في الرحم، وهي ليست بالضرورة أمراضًا وراثية. في كثير من الأحيان، تحدث طفرات الجنين لأول مرة. يمكن أن يتأثر هذا بالإشعاع الكهرومغناطيسي والمواد الكيميائية (مبيدات الأعشاب والزرنيخ والبنزين) وتناول الأدوية والأمراض السابقة (الحصبة الألمانية والأنفلونزا).

كقاعدة عامة، تتم إحالة الأشخاص للتشاور مع أخصائي علم الوراثة في الحالات التالية:

1. يذهب الزوجان إلى عالم الوراثة بمحض إرادتهما في مرحلة إنجاب طفل. يمكن لعالم الوراثة التنبؤ بالحالة الصحية للطفل الذي لم يولد بعد، مع الأخذ في الاعتبار احتمالية وجود مرض وراثي أو غير وراثي. سيقوم الطبيب بإعداد النسب، وتحديد مجموعة المخاطر للأمراض الوراثية، وتقديم المشورة بشأن الاختبارات والدراسات التي يجب إجراؤها لتجنب الأمراض الوراثية. إذا كان لدى عائلة الوالدين المنتظرين أقارب مصابين بأمراض وراثية، أو إذا كان الزوجان مصابين بمرض وراثي، فيجب عليهما التوجه إلى طبيب وراثة. سيخبرك أيضًا ما إذا كانت مشاكل الحمل والحمل مرتبطة بالوراثة. كقاعدة عامة، لا يستطيع 5 من كل 100 زوج الاستغناء عن استشارة ومساعدة عالم الوراثة لأسباب طبية.
2. إذا كانت المرأة الحامل أو عائلتها قد عانت من أمراض أو أمراض وراثية.
3. إذا ولد الطفل السابق بعيوب في النمو أو تشوهات في الكروموسومات قبل 9 أشهر.
4. عندما تدخل المرأة فئة الخطر العمرية: تلد طفلاً بعد سن 35 عامًا.
5. استخدام الأدوية أو العقاقير من قبل المرأة الحامل قبل الشهر الثالث من الحمل.
6. قد يكون أساس زيارة عالم الوراثة أيضًا هو نتائج الدراسات بالموجات فوق الصوتية والكيمياء الحيوية. على سبيل المثال، إذا كشفت الموجات فوق الصوتية عن تشوهات جسدية واضحة، وكشفت التشوهات البيوكيميائية عن مستويات غير طبيعية من البروتين والبروتين ألفا وموجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية.
7. عندما تصاب المرأة باضطرابات الغدد الصماء أو أثناء الحمل تعاني من التهابات فيروسية يمكن أن تؤدي إلى الإجهاض أو تسبب تشوهات للجنين. ومن أخطرها الحصبة الألمانية والهربس والفيروس المضخم للخلايا.

إنها ليست فكرة سيئة عند التخطيط للحمل إذا كان والد الطفل المستقبلي يخضع أيضًا للتشاور. يقوم طبيب الذكورة بفحص مخطط الحيوانات المنوية الخاص به. إذا تم الكشف عن اضطرابات تكوين الحيوانات المنوية، يتم وصف دراسة وراثية خلوية، يتم خلالها فحص مجموعة الكروموسومات.

الأبحاث الجينية قبل الحمل

خلال الاستشارة، سيقوم أخصائي الوراثة بجمع بيانات عن الحالة الصحية للزوجين وإجراء الفحص. كما سيدرس بعناية النسب وشجرة العائلة مع وصف الروابط العائلية والحالة الصحية للأقارب. وفي نفس الوقت سيسأل عن أعمارهم وأمراضهم وأسباب الوفاة وعمر الوفاة. سيقوم عالم الوراثة بإجراء المقابلة والاستجواب. يبدأ عادةً بأجداد الأمهات. سيأخذ الأخصائي في الاعتبار جميع حالات الزواج التي تعاني من العقم والإجهاض والإجهاض.

إذا رغبت في ذلك، يمكنك الخضوع لدراسة مجموعة الكروموسومات للآباء المستقبليين. سوف يأخذون الدم، ويعزلون الخلايا الليمفاوية منه، ويحفزونها في أنبوب اختبار حتى تبدأ في الانقسام، ويعاملونها بمادة خاصة، وسوف يوقف عملية انقسام الخلايا على وجه التحديد في المرحلة التي تكون فيها الكروموسومات مرئية. يقوم عالم الوراثة بفحص 11-13 خلية تحت المجهر لتحديد التغيرات في مجموعة الكروموسومات.

الدراسات الجينية أثناء الحمل

أثناء الحمل، إحدى الطرق الرئيسية للكشف عن اضطرابات النمو هي فحص داخل الرحم - يتم إجراؤه عن طريق الموجات فوق الصوتية أو الدراسات الكيميائية الحيوية. أثناء إجراء فحص الموجات فوق الصوتية، يتم فحص الجنين، وهذه الطريقة غير ضارة وآمنة على الإطلاق. عند إجراء الدراسات البيوكيميائية، يتم أخذ الدم من المرأة الحامل وتحديد العلامات البيوكيميائية. تسمى التلاعبات المذكورة أعلاه بالطرق غير الغازية.

الغازية، على عكس تلك المذكورة أعلاه، تنطوي على "غزو" طبي في تجويف الرحم: بهذه الطريقة، يأخذ المتخصصون مواد للبحث من أجل تحديد النمط النووي للجنين بدقة أكبر. وتشمل هذه الطرق أخذ عينات من الزغابات المشيمية، وبزل السلى، وبزل المشيمة، وبزل الحبل السري. يتم جمع الخلايا من المشيمة والسائل الأمنيوسي والدم من الحبل السري للجنين. هذه طريقة بحث خطيرة، لذلك يتم إجراؤها فقط لأسباب طبية صارمة. على سبيل المثال، إذا كانت الأم حاملة لجين الهيموفيليا، وجنس الجنين ذكر. يتم تنفيذ طرق البحث الغازية فقط تحت إشراف الموجات فوق الصوتية وفي المستشفى النهاري، حيث يجب أن تظل المرأة بعد ذلك تحت الإشراف الطبي لبضع ساعات.

إزالة الخلايا من المشيمة - خزعة الزغابات المشيمية. يتم تنفيذه في 9-12 أسبوعًا. يتم إجراء ثقب في جدار البطن الأمامي. لا يستغرق الإجراء وقتًا طويلاً، والنتيجة جاهزة خلال 3-4 أيام. احتمالية الإجهاض بعد العملية هي 2%. ولكن إذا تم تحديد الأمراض الجينية، فمن الممكن إنهاء الحمل في المراحل المبكرة.

يتم أخذ السائل الأمنيوسي - بزل السلى - في الأسبوع 16-24. هذا هو الأكثر أمانا من الأساليب الغازية. نسبة المضاعفات بعده 1%. ولكن سيتعين عليك الانتظار لفترة طويلة جدًا للحصول على النتيجة، حيث أن المتخصصين سوف "ينمون" الخلايا، وهذا سيستغرق بعض الوقت.

يتم إجراء ثقب الحبل السري للجنين وأخذ عينات من دم الحبل السري - بزل الحبل السري - في المراحل اللاحقة: 22-25 أسبوعًا. طريقة بحث دقيقة للغاية، مدة التحليل تصل إلى 5 أيام.

يتم تنفيذ الطرق غير الجراحية على جميع النساء الحوامل، ولكن الأساليب الغازية تتطلب مؤشرات قوية.

الوقاية من الأمراض الجينية

قد يبدو الأمر غريبًا، إلا أنه من الممكن الوقاية من الأمراض الوراثية. وبطبيعة الحال، أول شيء يجب التفكير فيه هو قبل الحمل. يجب أن يخضع كلا الزوجين للعلاج وتناول الفيتامينات والإقلاع عن التدخين والتخلي عن الكحول وتقليل ملامسة المواد الضارة. وأولئك الذين لديهم أمراض وراثية في أسرهم يجب أن يخضعوا لاختبار الحمض النووي.

يجب أن تحتوي الفيتامينات التي يتناولها الزوجان قبل شهرين من الحمل على حمض الفوليك (ما يصل إلى 0.4-1 ملغ يوميًا)، وحمض الأسكوربيك، والتوكوفيرول، وفيتامينات ب. وعلى عتبة الحمل، يجب على الزوجين أيضًا التفكير في الأمور المناسبة تَغذِيَة. هناك الخضر والبقوليات والكبد. وهذا سوف يفيد كلا من كائنات الوالدين والجنين.

ولا تنس أن الالتزام الصارم بتعليمات طبيبك والبحث والتشخيص والاختبار في الوقت المناسب سيقلل من احتمالية حدوث الأمراض الوراثية. ولكن إذا حدث هذا، تذكر أن الطب في عصرنا قادر على صنع المعجزات.

خصوصا ل- ماريا دولينا

علم الوراثة هو العلم الذي يدرس أنماط الوراثة والتنوع البشري، على الرغم من وجود وراثة الحيوانات والكائنات الحية الدقيقة والنباتات وغيرها. عالم الوراثة هو متخصص يدرس آليات انتقال الأمراض المختلفة من جيل إلى آخر. والحقيقة هي أن كل مرض له أنماطه الخاصة، وبالتالي فإن حاملي الجين المعيب لن ينقلوه بالضرورة إلى ذريتهم. بالإضافة إلى ذلك، فحتى حمل جين معين لا يعني دائمًا وجود مرض في الجسم.

هناك طلب كبير على تخصص مثل عالم الوراثة، لأنه في العالم، وفقا للإحصاءات، يولد 5٪ من الأطفال بأمراض خلقية مختلفة.

الأكثر شيوعا هي:

الهيموفيليا.

متلازمة داون؛

عمى الألوان؛

السنسنة المشقوقة؛

خلع الورك.

الأمراض الوراثية والخلقية تقلل بشكل كبير من نوعية حياة الشخص وتقصر مدتها وتتطلب رعاية طبية مختصة. من الممكن أن يتأثر أي زوجين بمشكلة إنجاب طفل مريض، إذ يحمل الإنسان عبء الطفرات الجينية من الأجيال السابقة، وتنشأ هذه الطفرات أيضًا في الخلايا الجرثومية للوالدين أنفسهم.

متى يجب عليك الاتصال بأخصائي الوراثة؟

من الضروري طلب المشورة من أخصائي في مرحلة التخطيط للحمل.

وهذا ينطبق بشكل خاص على الأزواج التاليين:

الأزواج الذين يواجهون مشكلة العقم.

النساء اللاتي لديهن حمل ثانٍ غير متطور.

حالات الإجهاض التلقائي المتكررة.

تم تحديد الأمراض الوراثية في الظروف العائلية.

عمر المرأة أكثر من 35 سنة.

التشوهات الجنينية التي تم اكتشافها أثناء الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية.

قد يحتاج الطفل إلى استشارة وراثية. وهكذا، في طب الأطفال، يسمح لنا العلم بتأكيد أو دحض الأمراض الكروموسومية أو الوراثية لدى الطفل. يجب عرض الطفل على أخصائي الوراثة إذا كان يعاني من تخلف عقلي، أو اضطرابات في النمو الجسدي أو النفسي في النطق، أو عيوب خلقية، أو اضطرابات التوحد.

لا تعتقد أن الاستشارة الوراثية هي نوع من الإجراءات غير العادية. إنه ينتمي إلى فئة الخدمات الطبية المتخصصة ويهدف إلى تقديم المساعدة للمريض. هدفها هو تحديد ومنع الأمراض الوراثية وعيوب النمو.

تسمح لك مساعدة أخصائي الوراثة ببدء الوقاية في الوقت المناسب، بما في ذلك ما قبل الولادة، وإجراء تشخيص شامل قبل الولادة للجنين إذا كان هناك خطر وراثي على نمو الطفل. إذا تم تأكيد التشوهات الخلقية، فيمكن لأخصائي الوراثة تقديم تشخيص أولي لنمو الطفل وحياته. ربما سيتم تغيير تكتيكات إدارة المرأة الحامل، وسيتم اتخاذ تدابير لإجراء التصحيح العلاجي أو الجراحي للاضطرابات المحددة.

وجد خطأ فى النص؟ حدده وبضع كلمات أخرى، اضغط على Ctrl + Enter

طبيب أمراض النساء والتوليد هو الطبيب الذي يرسل الأزواج في أغلب الأحيان للتشاور مع أخصائي الوراثة، وأطباء الأطفال وأطباء حديثي الولادة هم متخصصون يوصون بالتشاور مع أخصائي الوراثة للأطفال وحديثي الولادة.

قد تكون أسباب الاتصال بأخصائي الوراثة كما يلي:

العقم الأولي.

الإجهاض الأولي

ولادة جنين ميت أو إجهاض؛

التاريخ العائلي للأمراض الخلقية والوراثية؛

الزواج بين الأقارب؛

تخطيط إجراءات التلقيح الصناعي والحقن المجهري؛

الحمل غير المواتي مع خطر أمراض الكروموسومات.

احتمالية التشوه الخلقي (حسب نتائج الموجات فوق الصوتية)؛

تاريخ الالتهابات الفيروسية التنفسية الحادة، تناول الأدوية، المخاطر المهنية كعوامل سلبية تؤثر على مسار الحمل.

كيف يتم تحديد موعد مع عالم الوراثة؟

سيحتاج المريض الذي يأتي للاستشارة إلى المرور بعدة مراحل:

توضيح التشخيص. إذا كان هناك اشتباه في وجود أمراض وراثية، فسيستخدم الطبيب طرق بحث مختلفة لدحض أو تأكيد هذا الشك: الكيمياء الحيوية، المناعية، الخلوية، الأنساب، إلخ. بالإضافة إلى ذلك، ستكون هناك حاجة إلى دراسة تاريخ العائلة، وتحديد البيانات المتعلقة بالأمراض الموجودة في الأقارب المقربين. من الممكن أن تكون هناك حاجة إلى فحص أكثر شمولاً للأقارب المرضى.

تنبؤ بالمناخ. في هذه المرحلة، سيشرح الطبيب للعائلة التي تطلب المساعدة طبيعة المرض الذي تم تحديده. يعتمد التشخيص بشكل مباشر على نوع معين من الميراث - أحادي المنشأ، كروموسومي، متعدد العوامل.

يتم إعطاء الاستنتاج للمرضى كتابيًا، والذي يشير إلى التشخيص الصحي لنسل عائلة معينة. يقوم الطبيب بتقييم مخاطر إنجاب طفل مريض وإبلاغ الزوجين بذلك.

تتلخص توصيات عالم الوراثة في تقديم المشورة بشأن ما إذا كان ينبغي للأسرة التخطيط لولادة طفل، مع الأخذ في الاعتبار شدة المرض ومتوسط ​​العمر المتوقع والمخاطر المحتملة، سواء بالنسبة لصحة الطفل أو صحة الطفل. الوالدين. أما القرار بشأن إنجاب طفل أم لا، فيتخذه الزوجان بشكل مستقل.

يستخدم علماء الوراثة مجموعة متنوعة من الأساليب المعقدة في عملهم لتشخيص الاضطرابات المحتملة.

فيما بينها:

طريقة الأنساب، والتي تهدف إلى جمع المعلومات عن أمراض الأقارب لعدة أجيال.

اختبار HLA أو دراسة التوافق الجيني. يوصى باستخدام هذه الطريقة التشخيصية للأزواج عند التخطيط للحمل في المستقبل. بالإضافة إلى ذلك، من الممكن دراسة الأنماط النووية للزوج والزوجة وتحليل تعدد الأشكال الجينية.

دراسة ما قبل الزرع للتشوهات الوراثية في تطور الأجنة التي تم الحصول عليها عن طريق التلقيح الاصطناعي.

الفحص المشترك غير الجراحي لعلامات المصل لدى النساء والأجنة. يتم تنفيذ هذه الطريقة في مرحلة الإنجاب وتسمح لك بالتعرف على أمراض الكروموسومات الموجودة.

يتم استخدام الطرق الغازية لتشخيص الجنين فقط عند الضرورة القصوى. يتم الحصول على المادة الجينية للجنين باستخدام أخذ عينات من الزغابات المشيمية، أو بزل الحبل السري، أو بزل السلى.

تعد الموجات فوق الصوتية للجنين أيضًا وسيلة إعلامية إلى حد ما وتسمح لك برؤية العيوب والتشوهات الجسيمة في نمو الجنين. يتم إجراؤه دون فشل ثلاث مرات أثناء الحمل.

يعد الفحص الكيميائي الحيوي إجراءً إلزاميًا لجميع النساء دون استثناء اللاتي يحملن طفلاً. تتيح لنا هذه الطريقة استبعاد العديد من التشوهات الصبغية، مثل متلازمة باتو، ومتلازمة إدواردز، وما إلى ذلك.

يتم إجراء فحص حديثي الولادة للكشف عن التليف الكيسي، الجالاكتوز في الدم، بيلة الفينيل كيتون، قصور الغدة الدرقية الخلقي، ومتلازمة الأندروجينية. إذا تم الكشف عن علامات لهذه الأمراض، يتم إحالة الطفل إلى طبيب الوراثة، ويكرر إجراء الفحص. وبمجرد تأكيد التشخيص، يصف الطبيب العلاج المناسب.

بالإضافة إلى الأساليب المذكورة أعلاه، يستطيع عالم الوراثة إثبات الأبوة والأمومة، وكذلك العلاقة البيولوجية.

الوقاية من الأمراض الوراثية

للأغراض الوقائية في علم الوراثة هناك ثلاثة اتجاهات:

تتلخص الوقاية الثانوية في اختيار الأجنة التي بها عيوب في مرحلة ما قبل الزرع. بالإضافة إلى ذلك، يشمل ذلك إنهاء الحمل في حالة اكتشاف أمراض واضحة.

تهدف الوقاية الثالثية إلى تصحيح تلك المظاهر الناجمة عن الأنماط الجينية التالفة.

عندما يولد الطفل بعيوب موجودة، فإنه في أغلب الأحيان يحتاج إلى تدخل جراحي (للعيوب الخلقية). يعد الدعم الاجتماعي والعلاج المناسب، بالإضافة إلى المتابعة مدى الحياة مع أخصائي الوراثة، ضروريين لتشوهات الجينات والكروموسومات.

من المنطقي الاتصال بأخصائي الوراثة حتى في مرحلة التخطيط للحمل - لتحديد الأمراض الوراثية المحتملة وإعادة ترتيب الكروموسومات لدى الآباء في المستقبل. وهذا سيسمح بالوقاية في الوقت المناسب من الأمراض المحددة وراثيا لدى الجنين. بالإضافة إلى ذلك، من الضروري الاتصال بأخصائي الوراثة عند إثبات حقيقة الحمل، حيث يوجد عدد من الأمراض الوراثية، والتشخيص المبكر الذي يؤدي إلى إنهاء الحمل لأسباب طبية.

ما هو اختصاص طبيب الوراثة

1. إنشاء تشخيص دقيق إن أمكن.
2. تحديد نوع الميراث في عائلة معينة. يتم أخذ ما لا يقل عن ثلاثة أجيال في الاعتبار.
3. حساب احتمالية خطر تكرار المرض.
4. تحديد وسيلة فعالة للوقاية.
5. اشرح كل شيء للعائلة التي تم الاتصال بها.
6. يشمل الفحص: اختبارات كيميائية حيوية خاصة، وتحديد مجموعة الكروموسومات (لاستبعاد مرض داون على سبيل المثال)، وتشخيص الحمض النووي وغير ذلك الكثير.

ما هي الأمراض التي يتعامل معها عالم الوراثة؟

- متلازمة الغدة الكظرية.
- بديهيات علم الوراثة الطبية.
- الأمراض ذات النوع الجسمي السائد من الميراث.
- الأمراض ذات النوع الجسدي المتنحي من الميراث.
- الأمراض ذات النوع السائد من الميراث المرتبط بالـ X؛
- الوراثة البشرية. الوراثة الطبية. الوراثة السريرية.
- التصنيف الجيني للأمراض الوراثية.
- علم الجينوم.
- جينوميات البكتيريا والفيروسات المسببة للأمراض؛
- تحسين النسل.
- أهمية علم الوراثة للطب.
- التشخيص السريري للأمراض الوراثية.
- المتلازمات الوراثية الدقيقة.
- الحثل العضلي دوشين بيكر.
- ضمور عضلي (مرض شتاينرت، عضلي ضموري)؛
- وراثة الميتوكوندريا.
- تليّف كيسي؛
- الطفرات.
- الاستعداد الوراثي للإدمان على الكحول.
- الوراثة.
- الورم العصبي الليفي من النوع 1؛
- مميزات عيادة الأمراض الوراثية.
- فرط كوليستيرول الدم العائلي.
- متلازمة وولف هيرشهورن.
- متلازمة داون (التثلث الصبغي 21)؛
- متلازمة خلل الكروموسوم Y؛
- متلازمة كلاينفلتر.
- متلازمة القط الباكي؛
- متلازمة مارفان؛
- متلازمة باتو (التثلث الصبغي 13)؛
- متلازمة تريبلو-X (47، XXX)؛
- متلازمة التخلف العقلي مع كروموسوم X الهش.
- متلازمة التثلث الصبغي الجزئي على الذراع القصير للكروموسوم 9؛
- متلازمة شيرشيفسكي-تيرنر.
- متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)؛
- متلازمة أهلرز دانلوس.
- رسم النسب.
- التثلث الصبغي 8؛
- عوامل زيادة خطر إنجاب أطفال مصابين بأمراض الكروموسومات؛
- علم الوراثة الدوائي.
- بيلة الفينيل كيتون.

ما هي الأجهزة التي يتعامل معها عالم الوراثة؟

عالم الوراثة لا يعالج الأعضاء الفردية. ويحدد الطبيعة الوراثية للمرض.

اتصل بأخصائي الوراثة إذا:

إن مسألة جنس الطفل لها أهمية أساسية؛

لقد وُلد بالفعل طفل يعاني من تشوهات وراثية؛

وجود أمراض وراثية أو عيوب في النمو في الأسرة من خلال أحد الزوجين؛

الزواج قرابة؛

عمر الأم يزيد عن 35 عامًا؛

في الماضي، كانت هناك حالات إجهاض تلقائي، وعقم، وحالات ولادة جنين ميت؛

في المراحل الأولى من الحمل، تناولت الأم الأدوية، أو خضعت للعلاج الكيميائي، أو تعرضت لعوامل بيئية ضارة (الإشعاع، المواد الكيميائية).

متى وما هي الاختبارات التي ينبغي القيام بها

تحديد الجين المتحور المسؤول عن هذا المرض.

ما هي أنواع التشخيص الرئيسية التي يقوم بها عادة أخصائي الوراثة؟

يتم التشخيص في كل حالة محددة من المرض. أفضل وقت لإنجاب طفل هو نهاية الصيف - بداية الخريف. البقاء في الهواء الطلق وتناول الأطعمة الغنية بالفيتامينات وأشعة الشمس وغياب الالتهابات الفيروسية - كل هذا له تأثير مفيد على ولادة طفل سليم.

عند ممارسة مهنة ما، يجب ألا ننسى أن المرأة في أفضل حالة لتلد أطفالاً أصحاء من سن 18 إلى 35 عامًا.

إذا حدث الحمل بعد سن 35 سنة، فمن الضروري إجراء فحص وراثي.

من المهم جدًا الحفاظ على أي معلومات تتعلق بالتاريخ الصحي لكل عائلة. لدى معظم الآباء والأمهات الحوامل خطر منخفض لنقل أي عيوب وراثية ولا يستخدمون أبدًا خدمات أخصائي الوراثة. في كثير من الحالات، سيناقش طبيب التوليد القضايا الوراثية الأساسية مع كل من هؤلاء الأزواج.

أفضل فترة لمقابلة أخصائي الوراثة هي بالطبع قبل الحمل، أو في حالة وجود علاقة وثيقة، قبل الزواج. إذا كانت المرأة حامل بالفعل، فسيقترح أخصائي الوراثة اختبارات ما قبل الولادة المناسبة ويساعد الوالدين على اتخاذ قرار بشأن إنجاب أطفال أم لا. لقد أنقذت نصيحة أحد علماء الوراثة مئات الآلاف من الأزواج المعرضين لخطر كبير لإنجاب أطفال مصابين بعيوب خطيرة في النمو.

الترقيات والعروض الخاصة

أخبار طبية

نجح علماء من جامعة كولورادو في الولايات المتحدة الأمريكية في جعل الخلايا السرطانية أكثر عرضة للأدوية. الخلايا المتضررة تحتاج...

أقيمت مدرسة عملية حول العلاج الطبيعي للمرضى الذين يعانون من التهاب الفقار اللاصق في سانت بطرسبرغ. وقد حضر الحفل حوالي 25 مريضاً يعانون من هذا المرض الروماتيزمي الحاد

اختصاصي وراثة- طبيب يدرس الأمراض الوراثية. ينصح هذا الأخصائي بزيارة جميع الأزواج الذين يخططون لإنجاب الأطفال، وكذلك النساء أثناء الحمل، خاصة عندما يكون هناك خطر إنجاب طفل مصاب بأمراض.

يحيّر البعض ما يفعله عالم الوراثة أثناء الحمل، والذي يبدو للوهلة الأولى وكأنه يسير بسلاسة؛ فلماذا استشارته إذن؟ والحقيقة هي أن الأطفال الذين يعانون من اضطرابات وراثية يولدون في كثير من الأحيان لأبوين يتمتعان بصحة جيدة ولا يحملان سوى الكروموسومات أو الطفرات التالفة. ربما لا يكونون على علم بهذه المشكلة. ولتجنب مثل هذا المصير المثير للشفقة، يلجأون إلى المراكز الوراثية.

في أي الحالات تذهب إلى عالم الوراثة؟

استشر هذا المتخصص في الحالات التالية:

• الفحص قبل الزواج من أجل إنجاب ذرية سليمة؛
• التخطيط للحمل؛
• العقم أو حالات الإجهاض والإملاص.
• المرة السابقة التي ولد فيها طفل مصاب بأمراض وراثية؛
• وقد ورث أفراد الأسرة الآخرين الأمراض.
• أثناء الحمل لتحديد خطر تسمم الحمل، وتأخر النمو، وأهبة التخثر. وهذا صحيح بشكل خاص عندما يتغير إلى؛
• أحد أفراد الأسرة لديه مشاكل في النمو الجسدي أو العقلي (قصر القامة، السلوك التوحدي، تشوهات الهيكل العظمي)؛
• الأورام في الأقارب.
• إثبات الأبوة (عندما لا يبدو الطفل مثل أفراد الأسرة)؛
• الحالات التي يكون فيها آباء المستقبل أقارب بالدم؛
• امرأة حامل يقل عمرها عن 18 عامًا أو أكبر من 35 عامًا؛
• أصيبت المرأة أثناء حملها بمرض معدي أو انتكاسة لمرض مزمن تناولت أدوية له ؛
• تشرب الأم الحامل الكحول والمخدرات وتجري الأشعة السينية أثناء الحمل.

الأمراض التي يعالجها علماء الوراثة

فيما يلي بعض الأمراض التي يمكن تشخيصها بعد إجراء الاختبارات الجينية:

• تليّف كيسي؛
• متلازمة الغدة الكظرية.
• الورم العصبي الليفي من النوع الأول؛
• متلازمة داون؛
• متلازمة مارفان؛
• متلازمة باتو.
• التخلف العقلي مع كروموسوم X الهش.

ماذا يفعل عالم الوراثة خلال الموعد؟

يسأل الزوجين بالتفصيل عن الأمراض "العائلية"، أي ما إذا كان أقاربهما المباشرين: الآباء، الأجداد، الإخوة أو الأخوات يعانون من مرض السكري، وأمراض القلب، وما إلى ذلك. في مثل هذه الحالات، يتم النظر في ثلاثة أجيال. يقوم أحد علماء الوراثة بمراجعة بطاقة التاريخ الطبي الخاصة بك. وبناءً على المعلومات التي تم جمعها، قد يطلب الطبيب إجراء بعض الاختبارات لتحديد المخاطر المحتملة. يقوم عالم الوراثة بتفسير نتائج الفحوصات التي يتم إجراؤها في أي مرحلة من مراحل الحمل.

ما هي الاختبارات وطرق التشخيص المستخدمة؟

عندما يصل الخطر الجيني، بناءً على البيانات المجمعة عن الأصهار، إلى 5%، فإنه يعتبر منخفضًا؛ من 6 إلى 20% - متوسط. ومن خلاله، يُنصح الزوجان بالخضوع لإحدى طرق التشخيص قبل الولادة. إذا كان الخطر أكثر من 20٪، فإن إجراء مزيد من الفحص إلزامي.

التشخيص قبل الولادة

طرق غير جراحية (بدون جراحة). وتشمل هذه:

• . يمكن تحديد العديد من العيوب في نهاية الثلث الأول وأوائل الثلث الثاني من الحمل. على سبيل المثال، ما يلي: فتق جدار البطن الأمامي، فتق العمود الفقري والجمجمة، عيوب الدماغ واسعة النطاق، مرض الكلى المتعدد الكيسات، الأجنة غير المقسمة. ونظراً لأهمية المعلومات الواردة، لا ينبغي إهمال فحص الموجات فوق الصوتية ويجب إجراؤه خلال الوقت الذي يحدده الطبيب. عادةً ما يتم تنفيذ الإجراء ثلاث مرات في الأسابيع 11-12، و20-22، و30-32 أسبوعًا. إذا كانت هناك مؤشرات، يتم ذلك على فترات 4 أسابيع. لقد أثبت الأطباء منذ فترة طويلة وجود علاقة معينة بين طبيعة الخلل ووقت اكتشافه.
• الحصول على بروتين ألفا، التي يتم إنتاجها من المشيمة، وغيرها من العلامات، التي توجد شظايا الحمض النووي منها في دم المرأة. يتم تحديدها في 16-20 أسبوعًا. إذا كان محتوى هذه المادة ينحرف عن القاعدة، فمن المفترض أن نتحدث عن خطر الإصابة بخلل في الجهاز العصبي لدى الجنين أو خطر أمراض الكروموسومات.

الطرق الغازية (مع الجراحة).وبمساعدتهم، يتم عزل الخلايا الجنينية للبحث. توفر هذه الأساليب نتائج دقيقة إلى حد ما حول حالة الجنين، ولكن هناك خطر إنهاء الحمل بسبب التدخل الجراحي، لذلك يتم اللجوء إليها في الحالات القصوى، عندما يكون خطر الإصابة بالعيوب مرتفعًا. تشمل الأساليب الغازية ما يلي:

• فحص السائل الأمنيوسي(جمع وتحليل السائل الأمنيوسي). طريقة البحث الأكثر شيوعا. يتم تنفيذه في 17-20 أسبوعًا. بفضل هذه الدراسة، يتم تحديد النمط النووي للجنين، ومحتوى بعض الإنزيمات والهرمونات، وبروتين ألفا؛ يتم إجراء تحليل الحمض النووي لعلم أمراض الكروموسومات.
• بزل الحبل السري.هذه مجموعة من دم الجنين من أوعية الحبل السري. يتم إجراؤه أيضًا فقط بدءًا من الأسبوع السابع عشر من الحمل. وبهذه الطريقة يتم تحديد أمراض الدم، وحالات نقص المناعة التي تنتقل عن طريق الميراث، وعدوى الجنين داخل الرحم، واضطرابات التمثيل الغذائي، والكشف عن النمط النووي.
• خزعة الزغابات المشيمية. يتم الجمع عن طريق ثقب جدار البطن الأمامي والكيس السلوي. يتم تنفيذ الإجراء لمدة من 8 إلى 11 أسبوعًا. يتم الإشارة إليه عندما يكون لدى أحد الوالدين تغيير في النمط النووي (مجموعة الكروموسوم) أو عندما يكون لدى الأسرة بالفعل طفل يعاني من أمراض وراثية.
• تنظير الأجنة.دراسة أجريت في الأشهر الثلاثة الأولى. يتم إدخال بصريات مرنة خاصة في عنق الرحم لمراقبة وتقييم الدورة الدموية للجنين من الداخل بشكل مباشر. يتم إجراء تنظير الأجنة في موعد لا يتجاوز 5 أسابيع.
• خزعة جلد الجنين.يتم إجراؤه لتشخيص بعض الأمراض الجلدية.

ما هو تحليل النمط النووي؟

هذه هي دراسة عدد الكروموسومات الموجودة وشكلها وحجمها. بعد حوالي 1-2 أسابيع من الاختبار، ستكون النتائج جاهزة. إذا كان كل شيء على ما يرام، فسيتم تجميع الكروموسومات الـ 46 وتعيينها على أنها 46XY للذكور و46XX للإناث. في حالة وجود تغييرات مرضية، قد تكون مجموعة الكروموسوم أكثر أو أقل من 46، وقد تنكسر الاتصالات المقترنة أو يتم تجميعها بشكل غير صحيح. وتسمى هذه التغييرات اختلال الصيغة الصبغية.

بالطبع، يلعب الفحص الذي يجريه عالم الوراثة دورًا كبيرًا: فهو يسمح لك بالنظر في تطور الجنين داخل الرحم وإجراء تنبؤات معينة. ومع ذلك، هناك جانب أخلاقي وأخلاقي لمثل هذه التحليلات: على سبيل المثال، إذا تم إبلاغ الوالدين المستقبليين أثناء هذا الفحص بأن الطفل مصاب بمتلازمة داون، فماذا يجب عليهم أن يفعلوا؟ بعد كل شيء، لا يعالج عالم الوراثة الأمراض الوراثية، ولكنه يحددها فقط.

في كثير من الأحيان، في مثل هذه الحالات، يُعرض على الأمهات إنهاء الحمل، ومع ذلك، يُعتقد أنه منذ لحظة الحمل، تتطور داخل الحياة، والتي لها الحق في الوجود. بالإضافة إلى ذلك، هناك حالات يتم فيها حساب احتمالية خطر الإصابة بمرض معين فقط. لكن هذا لا يعني أنه سيظهر بالضرورة.

عالم الوراثة هو طبيب تتمثل مهمته الرئيسية في تحديد وعلاج الأمراض التي تتطور نتيجة لاضطرابات وراثية مختلفة. يجب عليك الذهاب إلى موعد مع هذا المتخصص إذا كان أحد أفراد الأسرة قد تأكد بالفعل أو يشتبه في تطور علم الأمراض الوراثي. يجب على الآباء الذين أنجبوا طفلاً يعاني من إعاقات جسدية أو عقلية، وكذلك الأزواج عند التخطيط للحمل، الاتصال بأخصائي الوراثة من أجل منع المشاكل المحتملة.

ما هي مسؤوليات عالم الوراثة؟

يجب على عالم الوراثة أولاً إجراء تشخيص دقيق. ثم عليه أن يحدد نوع الميراث في كل حالة على حدة. وتشمل مسؤولياته حساب احتمالية خطر الانتكاس لمرض معين. هذا المتخصص هو الذي يمكنه تحديد مائة بالمائة ما إذا كانت التدابير الوقائية يمكن أم لا تساعد في منع تطور مرض وراثي. ويجب عليه أيضًا أن يشرح بوضوح جميع أفكاره للمريض، وكذلك لأفراد أسرته، إن وجد، عند موعده. حسنًا، وبالطبع، هذا هو بالضبط ما يجب على الأخصائي إجراء جميع الفحوصات اللازمة إذا لزم الأمر.

ما هي الحالات التي تكون فيها مراجعة طبيب الوراثة إلزامية؟

إذا كان لجنس الطفل أهمية خاصة بالنسبة للزوجين، فيجب عليهما زيارة طبيب الوراثة. وينبغي أن يتم نفس الشيء بالنسبة لجميع الأسر التي أصيبت أو لا تزال تعاني من أمراض وراثية أو تشوهات في أسرتها. يعد وجود طفل مصاب باضطرابات وراثية في العائلة سببًا آخر لتحديد موعد مع هذا الطبيب. ولا يمكنك الاستغناء عن مساعدة هذا الأخصائي في حالة زواج الأقارب، وكذلك إذا حملت المرأة فوق سن الخامسة والثلاثين.

متى يجب عليك الاتصال بأخصائي الوراثة؟

يجب عليك الاتصال بأخصائي الوراثة إذا:

• إن مسألة جنس الطفل لها أهمية أساسية؛
• أن يكون قد وُلد بالفعل طفل يعاني من تشوهات وراثية؛
• وجود أمراض وراثية أو عيوب في النمو في الأسرة من خلال أحد الزوجين؛
• زواج الأقارب؛
• عمر الأم أكبر من 35 عامًا؛
• في الماضي كانت هناك حالات إجهاض تلقائي، وعقم، وحالات الإملاص؛
• في المراحل الأولى من الحمل، تناولت الأم الأدوية، أو خضعت للعلاج الكيميائي، أو تعرضت لعوامل بيئية ضارة (الإشعاع، المواد الكيميائية).

قائمة الفحوصات القياسية للمرضى الذين يعانون من أمراض الدم.

عالم الوراثة ليس متخصصًا يذهب إليه الناس بانتظام مثل المعالج أو طبيب الأسنان على سبيل المثال. البعض منا لا يضطر أبدًا للذهاب إلى عالم الوراثة، والبعض منا لم يسمع أبدًا عن وجود مثل هؤلاء الأطباء. ومع ذلك، في بعض الحالات، لا غنى عن استشارة هذا الطبيب. نوضح لك الحالات التي تحتاج فيها إلى الاتصال بطبيب الوراثة وكيفية الحصول على موعد.

لماذا تذهب إلى عالم الوراثة؟

هناك عدد لا بأس به من الأسباب التي تجعل من المفيد (وفي بعض الحالات من الضروري ببساطة) استشارة عالم الوراثة. هنا فقط بعض منهم:

- عند ولادة طفل يعاني من عيوب في النمو (خاصة إذا كانت هذه العيوب الخلقية متعددة)؛

- وجود شخصين على الأقل في الأسرة يعانيان من نفس المرض، وخاصة في حالة قيام الأطباء بالتشخيص؛

- وجود شخص في الأسرة يعاني من تخلف عقلي شديد، لا يرتبط بصدمة الولادة وليس نتيجة لمرض خطير؛

- وجود مريض في الأسرة سبق تشخيص إصابته بمرض وراثي، أو هناك اشتباه في إصابته به؛

- عمرك يزيد عن 35 عامًا وأنت حامل؛

- إذا كنت تعانين في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل من مرض معدي أو مرض آخر، وكذلك إذا كانت المرأة خلال هذه الفترة تعاطت المخدرات أو الكحول أو خضعت لدورة من العلاج الدوائي؛

- أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية قبل الولادة أثناء الحمل، تم اكتشاف تشوهات في نمو الجنين، بالإضافة إلى أن مستوى العلامات في مصل الدم، والتي يتم تحديد تركيزها في الثلث الأول والثاني من الحمل، يتجاوز المعدل الطبيعي ;

— توقف الحمل عدة مرات بسبب الإجهاض التلقائي.

- قررت الزواج من قريبك (ابن العم الأول أو الثاني، ابن أخ أو ابنة أخت، عم أو عمة)؛

- إذا تم تسجيل حالتين أو أكثر من حالات سرطان الثدي أو المبيض أو غيرها من أشكال السرطان في الأسرة.

في كل هذه الحالات، هناك حاجة إلى استشارة طبيب الوراثة: سيساعدك الطبيب على فهم أسباب الإجهاض التلقائي، وحدوث الاضطرابات الخلقية، ويصف الاختبارات اللازمة لإجراء التشخيص.

ماذا يحدث خلال الموعد؟

عند الذهاب إلى الطبيب، يجب أن تكون مستعدًا. بادئ ذي بدء، قم بجمع الوثائق الطبية المتوفرة: نتائج الفحوصات والاختبارات التي تم إجراؤها، ومقتطفات من السجلات الطبية، وآراء الخبراء.

لن يضر أن نسأل الأقارب المقربين (وليس المقربين) عن الأمراض التي يعاني منها أفراد الأسرة. سيكون علم الوراثة مهتمًا بالمعلومات حول الأمراض والشذوذات التي تحدث في الأسرة وزواج الأقارب وحالات الحمل غير الناجحة. خلال الاجتماع، سيتحدث الطبيب معك ويرسم النسب - رسم تخطيطي مفصل مع شرح لكل من الأقارب.

كن مستعدًا للخضوع للاختبارات التي طلبها طبيبك. عند إجراء البحوث الجينية، يتم استخدام أساليب مختلفة - الكيمياء الحيوية، الوراثية الجزيئية، الوراثية الخلوية. ليس فقط أنت، ولكن أيضًا بعض أفراد العائلة الآخرين سيتعين عليهم الخضوع للفحوصات.

كيف تحصل على استشارة مع طبيب الوراثة؟

في بلدنا، يمكن للمرضى طلب الاستشارة الوراثية الطبية من المنظمات الممولة والمدفوعة. يتم الآن إجراء الاستشارة الوراثية الطبية في البلاد فقط على المستوى الإقليمي (الإقليمي) - توجد منظمة مماثلة في كل منطقة روسية. تم تنظيم المراكز الطبية الوراثية في المدن الكبرى، وبالإضافة إلى ذلك، يمكن إجراء الاستشارة على أساس المستشفى الإقليمي.

إذا لم يكن من الممكن فهم التشخيص - تحديده وتأكيده - على مستوى الاستشارة الطبية الوراثية الإقليمية، فيمكن للمرضى والأقارب طلب المشورة من المؤسسات على المستوى الفيدرالي.

يوجد في روسيا مركزان فيدراليان يقدمان المساعدة الوراثية الطبية للمرضى الذين يشتبه في إصابتهم بأمراض وراثية أو خلقية - وهما مركز البحوث الوراثية الطبية التابع لمؤسسة ميزانية الدولة الفيدرالية (موسكو) ومعهد أبحاث علم الوراثة الطبية التابع لمؤسسة ميزانية الدولة الفيدرالية تومسك المركز الوطني للبحوث الطبية.

وهكذا، منذ يناير 2017، يقدم "مركز البحوث الوراثية الطبية" التابع لمؤسسة الموازنة الفيدرالية للدولة الرعاية الصحية الأولية (الاستشارات الوراثية الطبية والتشخيص الوراثي) على أساس الميزانية (مجانًا) للمرضى الذين يعانون من أمراض وراثية أو خلقية مشتبه بها.

من أجل الحصول على هذه الخدمات مجانا، يجب عليك الاتصال بـ MGNC. يجب أن يكون معك تاريخ طبي، نسخة من التاريخ الطبي أو مقتطف مفصل من التاريخ الطبي، بالإضافة إلى وثائق طبية أخرى تتعلق بالتشخيص المزعوم. إذا طلب شخص بالغ المشورة، فيجب أن يكون معه جواز سفر مواطن من الاتحاد الروسي، ولكن إذا كان من الضروري استشارة طفل، فستكون شهادة ميلاد الطفل أو جواز سفره مطلوبة. بناءً على نتائج الاستشارة، يمكن لعالم الوراثة أن يقدم إحالة للبحث الجيني، والذي يمكن إجراؤه أيضًا على أساس الميزانية.